Samuel, unico al mondo ad avere la malattia

Il piccolo Samuel, che risiede a Macerata Campania, è affetto da un’encefalopatia epilettica farmaco-resistente, una malattia genetica rarissima, di quelle che persino la ricerca di frontiera ignora. La patologia, congenita e di natura metabolica, è dovuta a una mutazione del gene Nalcn, una porzione di Dna localizzata sul cromosoma 13 che codifica un canale per alcuni ioni come il sodio, il potassio e il calcio.

Quando il gene produce proteine in eccesso, così come è stato osservato in alcuni ratti, genera una particolare opposizione al dolore. Quando, invece, non funziona bene crea disastri: Samuel non parla, non cammina e non riesce a interagire con il mondo esterno.

La mamma, Lorena Bisogni, cura una pagina Facebook a lui dedicata, una sorta di diario pubblico che condivide quotidianamente, e si è resa protagonista in occasione delle feste di un appello al presidente del Consiglio Giuseppe Conte e al ministro per la Salute Roberto Speranza: «Per il 2020 chiedo una cura per il mio Samuel e per tutti i bimbi come lui mi rivolgo a tutte le istituzioni che hanno la forza e la possibilità di far partire la ricerca».

Visto il tam-tam mediatico che la sua storia ha avuto la storia del bimbo che risiede a Macerata Campania è uscita dall’anonimato. Ora tutti sanno che in provincia di Caserta esiste un bimbo, l’unico al mondo, che è affetto da una particolare patologia che, in forme analoghe, ma differenti si presenta solo in altri venti casi.

Lorena, al momento non chiede soldi, ma vuole solo che parta la ricerca per il suo ometto che, allo stato non parla, non cammina e ha una encefalopatia epilettica farmaco resistente, ma nel contempo, ha anche una grande voglia di vivere.